多項選擇題患者女，23歲，11歲時因“身材矮小”就診，行染色體核型檢查為45，XO/46，XX，確診Turner綜合征，應用生長激素治療。至15歲時，身高由120cm增至143cm。16歲開始出現自發(fā)性月經來潮，月經周期30d，經量略少，第二性征發(fā)育，陰毛、腋毛生長。22歲結婚，性生活正常，擬近期懷孕，來院進行優(yōu)生優(yōu)育咨詢。查體：BP120/80cm；智力發(fā)育正常；無頸蹼和肘外翻；心、肺聽診無異常。如果患者自然受孕成功，妊娠前后必須注意（）
A.受孕前全面評價身體各個系統(tǒng)的功能
B.定期產前檢查，觀察胎兒發(fā)育有無畸形
C.擇時行絨毛膜活檢或者羊水檢查，明確胎兒染色體有無異常
D.如果發(fā)現胎兒發(fā)育存在明顯畸形和染色體異常，考慮終止妊娠
E.如出現自發(fā)性流產，可以考慮采用正常供者卵子進行人工輔助生育
F.新生兒出生后再次進行染色體檢查，明確有無染色體異常
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1.多項選擇題患者女，23歲，11歲時因“身材矮小”就診，行染色體核型檢查為45，XO/46，XX，確診Turner綜合征，應用生長激素治療。至15歲時，身高由120cm增至143cm。16歲開始出現自發(fā)性月經來潮，月經周期30d，經量略少，第二性征發(fā)育，陰毛、腋毛生長。22歲結婚，性生活正常，擬近期懷孕，來院進行優(yōu)生優(yōu)育咨詢。查體：BP120/80cm；智力發(fā)育正常；無頸蹼和肘外翻；心、肺聽診無異常。關于患者的懷孕時機，敘述正確的是（）
A.推遲至25歲以后
B.全面評價心血管形態(tài)和功能并確認正常后
C.由于卵巢早衰的風險，不能無故推遲
D.子宮內膜厚度達到7mm時最為理想
E.無須檢查，及早受孕
F.檢查甲狀腺功能并確認正常后
2.多項選擇題患者女，23歲，11歲時因“身材矮小”就診，行染色體核型檢查為45，XO/46，XX，確診Turner綜合征，應用生長激素治療。至15歲時，身高由120cm增至143cm。16歲開始出現自發(fā)性月經來潮，月經周期30d，經量略少，第二性征發(fā)育，陰毛、腋毛生長。22歲結婚，性生活正常，擬近期懷孕，來院進行優(yōu)生優(yōu)育咨詢。查體：BP120/80cm；智力發(fā)育正常；無頸蹼和肘外翻；心、肺聽診無異常。關于Turner綜合征患者的生育能力，敘述正確的是（）
A.多胎妊娠的概率高
B.死胎率高
C.存活胎兒中染色體異常的發(fā)生率高
D.存活胎兒中先天性畸形的發(fā)生率高
E.子宮發(fā)育成熟后受孕的成功率高
F.自然受孕的成功率極低（＜5%）
3.單項選擇題患者女，10歲，因“自幼智力障礙、身材矮小”來診。個人史、家族史無異常。查體：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小頜畸形，高腭弓，頸短，頸蹼，后發(fā)際低，雙肘外翻；雙側乳房無發(fā)育，外陰幼稚型，無陰毛、腋毛生長；心、肺聽診無異常；腹平軟，肝、脾未觸及腫大；雙下肢無壓凹性水腫；神經反射正常。首先采取的治療措施是（）
A.蛋白同化激素
B.雌激素
C.生長激素
D.垂體后葉素
E.雄激素
F.孕激素
4.單項選擇題患者女，10歲，因“自幼智力障礙、身材矮小”來診。個人史、家族史無異常。查體：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小頜畸形，高腭弓，頸短，頸蹼，后發(fā)際低，雙肘外翻；雙側乳房無發(fā)育，外陰幼稚型，無陰毛、腋毛生長；心、肺聽診無異常；腹平軟，肝、脾未觸及腫大；雙下肢無壓凹性水腫；神經反射正常。染色體核型檢查為45，XO，可以確診（）
A.垂體性侏儒
B.甲狀腺功能減退
C.低促性腺激素型性腺功能減退癥
D.Turner綜合征
E.體質性青春期延遲
F.性早熟
5.多項選擇題患者女，10歲，因“自幼智力障礙、身材矮小”來診。個人史、家族史無異常。查體：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小頜畸形，高腭弓，頸短，頸蹼，后發(fā)際低，雙肘外翻；雙側乳房無發(fā)育，外陰幼稚型，無陰毛、腋毛生長；心、肺聽診無異常；腹平軟，肝、脾未觸及腫大；雙下肢無壓凹性水腫；神經反射正常?；颊呷朐汉髴Ｒ?guī)進行的檢查是（）
A.心、腎超聲
B.性激素
C.甲狀旁腺激素
D.骨掃描
E.生長激素興奮試驗
F.染色體核型
G.子宮附件超聲