單項(xiàng)選擇題女孩，4歲，智力發(fā)育落后。頭發(fā)棕黃，膚色白，尿有鼠臭味。該病最常見的原因是缺乏（）
A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH
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1.單項(xiàng)選擇題女孩，4歲，智力發(fā)育落后。頭發(fā)棕黃，膚色白，尿有鼠臭味?？梢杂糜跈z測(cè)的組織細(xì)胞是（）
A.肌細(xì)胞
B.肝細(xì)胞
C.血細(xì)胞
D.皮膚細(xì)胞
E.脾細(xì)胞
2.單項(xiàng)選擇題女孩，4歲，智力發(fā)育落后。頭發(fā)棕黃，膚色白，尿有鼠臭味。初篩應(yīng)選的檢查是（）
A.尿蝶呤分析
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.酶學(xué)診斷
E.DNA分析
3.單項(xiàng)選擇題男孩，4歲，站立不穩(wěn)，不會(huì)喊“爸媽”，剛會(huì)走路，表情呆滯，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)過度彎曲。該患兒最可能的診斷是（）
A.佝僂病
B.營(yíng)養(yǎng)不良
C.斜視
D.21-三體綜合征
E.腦發(fā)育不良
4.單項(xiàng)選擇題男孩，4歲，站立不穩(wěn)，不會(huì)喊“爸媽”，剛會(huì)走路，表情呆滯，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)過度彎曲。如經(jīng)核型分析，該患兒為G／G易位，其母親為21／21易位攜帶者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三體綜合征的概率是（）
A.1％
B.10％
C.4％
D.2％～4％
E.100％
5.單項(xiàng)選擇題男孩，4歲，站立不穩(wěn)，不會(huì)喊“爸媽”，剛會(huì)走路，表情呆滯，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)過度彎曲。如想確診應(yīng)該根據(jù)（）
A.特殊面容
B.貫通手
C.atd角的測(cè)定
D.細(xì)胞遺傳學(xué)診斷
E.新生兒篩查
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入院B超檢查：因羊水過多，臨床上羊水量超過多少，稱羊水過多（）
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可能的診斷（）
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提示：觀察2年，藥物治療未見明顯好轉(zhuǎn)，子宮肌瘤增大如孕3個(gè)月大小，婦檢子宮頸肥大，中度糜爛。最佳治療方案是（）
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最恰當(dāng)?shù)闹委熓牵ǎ?/p>
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較早出現(xiàn)月經(jīng)不規(guī)則的子宮肌瘤是（）
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