A.血乳酸、丙酮酸增高
B.四肢近端極度不能耐受的疲勞
C.身體矮小和神經(jīng)性耳聾
D.肌肉活檢發(fā)現(xiàn)RRF
E.DNA缺失或點(diǎn)突變
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A.伴椎體束征,發(fā)音困難
B.肢體進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)
C.弓形足和心臟損害
D.兒童期發(fā)病
E.深感覺(jué)異常,脊柱側(cè)彎
A.共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)
B.小腦損害
C.世代相傳的遺傳背景
D.腦干損害
E.大腦損害
A.精神發(fā)育遲滯伴體態(tài)異?;颊?br />
B.多次流產(chǎn)的婦女及其丈夫
C.先天愚型患兒和雙親
D.曾生過(guò)先天畸形病兒的雙親
E.高齡產(chǎn)婦及其丈夫
A.染色體檢查
B.DNA分析
C.腦脊液檢查
D.系譜分析
E.基因產(chǎn)物分析
A.傳染性
B.可在任何年齡發(fā)病
C.終生性
D.致殘、致畸及致愚率很高
E.家族性
最新試題
在隨后的疾病發(fā)展中患者出現(xiàn)呼吸肌麻痹,此時(shí)應(yīng)及時(shí)給予的最重要治療措施是()
為了判斷恢復(fù)程度,應(yīng)做的檢查是()
鑒別診斷應(yīng)考慮()
該病人于發(fā)病第3周最具特征性的實(shí)驗(yàn)室檢查是()
如患者經(jīng)口服卡馬西平無(wú)效,輔助檢查證實(shí)病變局部有異常血管團(tuán)壓迫,則應(yīng)采取的治療措施()
此病的典型病理改變?yōu)椋ǎ?/p>
該病的病理特點(diǎn)為()
本病應(yīng)與下列疾病作鑒別,除外()
疼痛部位的神經(jīng)支配區(qū)是()
病人可能的診斷為()