患者男，6歲。自幼皮膚黏膜有出血癥狀，血小板計(jì)數(shù)120×10⁹/L，血涂片可見(jiàn)血小板散在分布，出血時(shí)間，ADP、膠原和花生四烯酸誘導(dǎo)的血小板聚集減低和不聚集，加瑞斯托霉素引起的聚集減低。

患者女，18歲。拔牙后出血不止，平時(shí)月經(jīng)量多，血小板計(jì)數(shù)60×10⁹/L，鏡下可見(jiàn)巨大血小板，血小板對(duì)玻珠柱黏附率下降，對(duì)ADP、腎上腺素、凝血酶和膠原的聚集反應(yīng)正常而對(duì)瑞斯托霉素不發(fā)生聚集，診斷為巨大血小板綜合征。