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問(wèn)答題試述產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)則。

①疾病嚴(yán)重；
②診斷明確；
③缺乏治療；
④遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
⑤可靠技術(shù)；
⑥終止妊娠；
⑦志愿接受；
⑧符合規(guī)定。

1.問(wèn)答題簡(jiǎn)述兩次突變說(shuō)的內(nèi)容。

2.問(wèn)答題引起腫瘤的遺傳易感性增加的原因是什么？

①酶活性異常；
②遺傳性免疫缺陷；
③染色體病。

3.問(wèn)答題簡(jiǎn)述基因突變對(duì)蛋白質(zhì)功能的影響。

①功能喪失；
②功能加強(qiáng)；
③顯性負(fù)性作用；
④獲得新特性；
⑤基因表達(dá)的時(shí)間和組織錯(cuò)誤。

4.問(wèn)答題簡(jiǎn)述關(guān)聯(lián)與連鎖的區(qū)別。

5.問(wèn)答題簡(jiǎn)述遺傳咨詢的主要步驟是什么？

①準(zhǔn)確診斷；
②確定遺傳方式；
③對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)；
④提出對(duì)策和措施；
⑤隨訪和擴(kuò)大咨詢。