Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

視網(wǎng)膜色素變性見于慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓。()

染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。

遺傳性痙攣性截癱可合并()

Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。

黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_________。

單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()

基因產(chǎn)物檢測：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對_________，如_________。

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