Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。

Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()

關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥錯誤的是()

FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致。

結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()

基因產(chǎn)物檢測：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對_________，如_________。

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()

遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。

黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。

視網(wǎng)膜色素變性見于慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓。()