單項選擇題由于基因突變導(dǎo)致酶缺陷使代謝底物堆積所引起的疾病是（）。
A.白化病
B.半乳糖血癥
C.血友病A
D.DMD
E.Wilson病
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1.單項選擇題白化病是由于患者體內(nèi)缺乏（）所致。
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶
D.尿黑酸氧化酶
E.谷氨酸脫羧酶
2.單項選擇題男孩8個月，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥，下列病史體檢不符合的是（）。
A.近3~4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿“鼠尿”味
